el-pais -

Hospital del Niño conmemora el Día de las Enfermedades Raras

La especialista comentó que en Panamá los niños son generalmente captados en el nivel de atención primaria.

Redacción web

Al menos unos 860 pacientes nuevos se atienden anualmente con alguna probable enfermedad rara en busca de diagnóstico en el Servicio de Genética del Hospital del Niño Dr. José Renán Esquivel.

Así lo manifestó Teresa Chávez, médico pediatra-genetista en el Hospital del Niño, quién aclara que la cifra anterior no incluye a aquellos pacientes con enfermedades infecciosas, reumatológicas y diferentes tipos de cáncer raros, entre otras.

 

Ver más:  Viene la platita de los pelaos, beca universal la entregan este 2 de marzo 

 

Explicó que este tipo de enfermedades son raras, no solo porque son difíciles de diagnosticar, sino también, porque no tienen cura y solo es el 5% de ellas tiene algún tipo de tratamiento farmacológico. El manejo de todas es multidiciplinario para mejorar su calidad de vida.

La especialista comentó que en Panamá los niños son generalmente captados en el nivel de atención primaria y referidos con un médico, según la especialidad que se estime inicialmente.

“Se recibe pacientes con talla baja, discapacidad cognitiva, trastorno de espectro autista,malformaciones congénitas con dismorfias asociadas, cromosomopatías tanto numérica como estructurales, errores innatos del metabolismo entre otras patologías y desde aquí en adelante se empieza a hacer una serie de pruebas pre clínicas y evaluación clínica con el objetivo de poder diagnosticar al paciente ”, dijo Chávez, quien añadió que “el paciente es como un rompecabezas que viene en piezas y a nosotros nos corresponde ir ordenándolo”.

Diagnóstico

Actualmente no se cuenta con una estadística oficial respecto a la cantidad de pacientes con enfermedades raras que viven en el país, además de que existe un subregistro de casos, ya que no todos los pacientes con enfermedades raras tienen su diagnóstico confirmado. Y es que diagnosticar este tipo de enfermedades no es sencillo y pueden tomar entre 5 y 10 años en algunos casos.

 

También puedes leer:  Tres sujetos armados sometieron a sacerdote y se llevaron cosas de la casa cural 

 

A través del proceso de Tamizaje Neonatal en el Hospital del Niño se pueden diagnosticar unas 7 enfermedades, la Dra. Chávez apunta que la realidad es que “los métodos diagnósticos van más allá de los equipos que tenemos actualmente”, por lo que contar con mejores equipos, como un espectrómetro de masas serían de suma ayuda, pues se estaría en la capacidad de diagnosticar otras 29 enfermedades con una simple gota de sangre en papel filtro.

Etiquetas
Más Noticias

Fama Rubén Blades es nombrado miembro de la Academia Estadounidense de las Artes y Ciencias

Fama Mayer Mizrachi viaja a Miami con el objetivo de traer los Premios Billboard a Panamá

Deportes Panamá inicia entrenamientos para la Copa América de Béisbol 2025

Fama Adamari López se muestra agradecida y poderosa en el mes de la prevención del cáncer de mama

El País Presidente Mulino y Junta Asesora de la ACP reafirman estrategia para la próxima década

Fama '¿La nalga nada más?' Presentandor dominicano Jary Ramírez se pregunta cuál es el talento de Gracie Bon

El País Cae losa en centro educativo de Colón y deja dos personas lesionadas

El País Dos personas resultan con quemaduras tras deflagración en residencia de La Chorrera

Fama Mariah Carey es elegida Persona del Año por MusiCares

Deportes Damaris Young, en la Comisión de Coordinación de los Olímpicos de Invierno 2030

El País Fuerzas de seguridad de EEUU y Panamá realizan entrenamiento conjunto en la selva panameña

Relax ¡Un clásico inolvidable! Así podrás disfrutar de 'El Lago de los Cisnes' desde tu casa

Relax Acciones de Netflix caen tras publicar unos resultados decepcionantes para los analistas

El País Choque deja siete heridos, entre ellos varios niños camino a la escuela

El País En Panamá se registran más de 600 casos del virus  de Oropouche en este 2025

El País Presidente Mulino recibe cartas credenciales de embajadores de ocho países

El País Flores, memoria y tradición: Santiago se prepara para honrar a los fieles difuntos

El País Dos años después del cierre de Cobre Panamá, comunidades de Coclé debaten su futuro

El País Panamá destaca el rol de la gestión financiera del riesgo y los desastres

El País Moradores de Champion en Colón protestan por falta de agua potable

El País La influenza y el dengue continúan encabezando las principales preocupaciones sanitarias del país

El País Panamá crea el Instituto Nacional de la Mujer para fortalecer la igualdad de género

Relax ¡Panamá se corona campeón en la WRO Américas 2025!

El País Hallan mandíbula y dentadura en vehículo calcinado en La Chorrera

El País Detenciones e irregularidades en comercio de expendio de alimentos en la festividad del Cristo Negro de Portobelo