Desde pequeño, mi padre me dijo que era portador de anemia falciforme. Tengo 22 años, una novia y nos queremos casar. Me asusta pensar que tenga hijos que padezcan de anemia falciforme, un primo mío tiene esa enfermedad y ha sufrido mucho dolor.
Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan fácilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son blandos y flexibles, lo que les permite pasar incluso a través de vasos sanguíneos muy estrechos. En la anemia falciforme se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz. Es una condición de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido (ácido glutámico) por valina en la sexta posición de la cadena beta globina. Esto provoca que a menor presión de oxígeno, los glóbulos rojos se deformen, tengan una vida más corta y adquieran esa apariencia de media luna, lo que dificulta la circulación, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades, por crisis de obstrucción de los vasos sanguíneos o vasoclusivas. Puede incluir dolor torácico, en los dedos, problemas con el bazo (secuestro esplénico), priapismo (erección dolorosa y sostenida del pene), necrosis de hueso e incluso enfermedades cerebrovasculares.
La transmisión genética se debe a un gen de herencia autosómica codominante (ambos alelos se expresan). Los individuos homocigóticos recesivos (SS) solo producen globina beta conteniendo valina. El número de glóbulos rojos falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Los individuos heterocigóticos (AS), como es tu caso, fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico y la otra mitad con valina, de tal manera que solo una centésima parte de sus glóbulos rojos son células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no es muy recomendable que vayan a lugares altos donde baja la presión de oxígeno y pueden presentar crisis vasoclusivas. Padecen una leve anemia, a veces incluso inapreciable.
Si eres portador clásico AS y tienes hijos con una mujer AS, tienes una probabilidad de
25% de tener un hijo con hemoglobina normal (AA), un 25% de tener la enfermedad de la anemia falciforme (SS) y un 50% de probabilidad de tener hijos portadores de la anemia falciforme como tú (AS). Las probabilidades son las mismas en cada parto. Esta es la pareja que generalmente causa más problemas, pues como los dos son portadores, se sienten sanos y a veces no saben su condición de portadores. Si pretendes tener hijos con una mujer, por favor que se realice la prueba de electroforesis de la hemoglobina.
Es poco probable que una persona que padezca la enfermedad (SS) no le exija a su pareja hacerse la prueba de sangre que detecta la HbS (electroforesis de hemoglobina). En Panamá es una prueba de rutina en el primer año de vida. En tales casos, se sugiere, si la pareja es (AS) portadora o también padece la enfermedad (SS), evitar tener hijos. Lo ideal para una persona (SS) enferma sería tener hijos con una persona (AA) con hemoglobina normal.
En los centros de salud del Minsa y las instalaciones de la CSS puedes obtener más orientación sobre este tema. También está la Asociación Panameña para la Prevención de la Anemia Falciforme (Appaf). Alrededor del 8% de la población panameña puede ser portadora de la anemia falciforme, por lo que debemos insistir en conocer si tenemos hemoglobina S o no.
